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一、嘴上的“雀斑”配资炒股门户网-实盘平台开户流程与账户审核说明，肚里的“隐患”
5岁的花花，从小嘴唇周围就长着不少深褐色小黑点，看上去就像泛泛雀斑。家东谈主一直认为仅仅孩子肤色偏黑、晒太阳多导致的色素千里着，并莫得放在心上。直到一次突发剧烈腹痛，花花被进犯送往病院，查验后才发现：孩子的小肠里仍是长满了息肉，致使激励了肠套叠——这是一种可能危及人命的急腹症。最终，通过基因检测，花花被确诊为 黑斑‑息肉概述征（Peutz‑Jeghers Syndrome，PJS）。
伸开剩余89%这是一种发病率仅1/2万～1/20万的生僻遗传病。它最危急的地点在于：那些看起来无害的皮肤黑斑，时时是躯壳发出的预警信号，请示消化谈内可能已助长无数息肉。这些息肉不仅会激励肠套叠、出血等急症，还有很高的癌变风险。
二、什么是黑斑-息肉概述征？
黑斑-息肉概述征是一种常染色体显性遗传病。它的名字着手于两位医师——1921年荷兰医师Peutz初度形色，1949年好意思国医师Jeghers系统弘扬了其临床特征。
该病由STK11基因突变引起。这个基因位于19号染色体上，编码一种紧要的肿瘤扼制卵白。当基因发生突变，细胞增殖和代谢调控失控，导致两个主要成果：
1.皮肤黏膜出现玄色素千里着（黑斑）
2.消化谈多发错构瘤性息肉
由于是显性遗传，患者的嫡系支属（父母、子女、昆季姐妹）有50%的概率佩带致病基因。
三、三大典型特征：从皮肤到肠谈的“危急信号”
1
皮肤黏膜色素千里着——最早的“警报”
这是PJS最直不雅的施展，频繁在婴幼儿期或儿童期就会出现：
好发部位：
口唇（尤其是下唇）、口腔黏膜、手指/脚趾终局、手掌、足底
外不雅特色：
深褐色或玄色黑点，1-5mm大小，圆形或不规矩形，名义光滑，不高出
变化规矩：
随年齿增长可能加深或增加，芳华期后部分患者的黑斑可能渐渐消退
紧要请示：
约10%的儿童患者可能莫得显著黑斑，而所以肠谈症状首发，这类患者更容易被漏诊。
好发部位：
口唇（尤其是下唇）、口腔黏膜、手指/脚趾终局、手掌、足底
外不雅特色：
深褐色或玄色黑点，1-5mm大小，圆形或不规矩形，名义光滑，不高出
变化规矩：
随年齿增长可能加深或增加，芳华期后部分患者的黑斑可能渐渐消退
紧要请示：
约10%的儿童患者可能莫得显著黑斑，而所以肠谈症状首发，这类患者更容易被漏诊。
2
消化谈多发息肉——体内的“定时炸弹”
息肉可遍布除食管外的整个消化谈，这些息肉的病理类型多为错构瘤性息肉（平时组织的极端成列），但具有独到的组织学特征：平滑肌细胞呈树枝状助长，造成特征性的“假浸润”施展。
3
肿瘤易理性——毕生濒临的挑战
PJS患者一世中发生恶性肿瘤的风险显赫升高，70岁时蓄积患癌风险可达85%，是泛泛东谈主的15倍以上：
消化谈肿瘤：
结直肠癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌
消化谈外肿瘤：
乳腺癌（女性风险极高）、卵巢癌（尤其是卵巢环状小管性索瘤）、宫颈癌、睾丸癌、肺癌等
消化谈肿瘤：
结直肠癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌
消化谈外肿瘤：
乳腺癌（女性风险极高）、卵巢癌（尤其是卵巢环状小管性索瘤）、宫颈癌、睾丸癌、肺癌等
癌变主要通过“错构瘤→腺瘤→腺癌”的路线发生，因此早期监测和侵犯至关紧要。
四、儿童期最不吉的并发症：肠套叠
关于PJS患儿，肠套叠是最需要警惕的急症。数据表现：
初度发生肠套叠的中位年齿：16岁
10岁前发生风险：15%
20岁前发生风险：50%
好发部位：95%位于小肠
初度发生肠套叠的中位年齿：16岁
10岁前发生风险：15%
20岁前发生风险：50%
好发部位：95%位于小肠
当息肉直径≥15mm时，极易诱发肠套叠，施展为：
阵发性剧烈腹痛（孩子可能阵发性哭闹、违犯缩腹）
吐逆（早期为胃本体物，后期可能含胆汁）
果酱样血便（典型但晚期施展）
腹部包块（香肠样包块）
阵发性剧烈腹痛（孩子可能阵发性哭闹、违犯缩腹）
吐逆（早期为胃本体物，后期可能含胆汁）
果酱样血便（典型但晚期施展）
腹部包块（香肠样包块）
进犯处理：肠套叠属于外科急症，需立即就医。多数需要手术复位，且术后5年内有约40%的患者需要再次手术。
五、怎样会诊？记着这四条范例
凭证海外共鸣和2023年临床指南，适当以下率性一条即可临床会诊PJS：
1.≥2个经组织学证明的PJS型错构瘤性息肉；
2.率性数目的PJS息肉+嫡系支属有PJS眷属史；
3.特征性皮肤黏膜色素千里着+嫡系支属有PJS眷属史；
4.率性数目的PJS息肉+特征性皮肤黏膜色素千里着。
确诊“金范例”：STK11基因检测。关于临床会诊不解确或眷属史阳性的疑似病例，提议进行基因检测。
六、治愈与解决：毕生随访是要津
现在PJS尚无根治设施，治愈目标是驻防并发症、早期发现癌变、提升生涯质料。
1
息肉的处理计谋
内镜治愈：胃镜、结肠镜、小肠镜下切除息肉
手术指征：息肉普遍、引起肠套叠/禁绝/大出血、怀疑恶变
要津提议：当息肉直径≥15mm时提议积极切除，以驻防肠套叠。
内镜治愈：胃镜、结肠镜、小肠镜下切除息肉
手术指征：息肉普遍、引起肠套叠/禁绝/大出血、怀疑恶变
要津提议：当息肉直径≥15mm时提议积极切除，以驻防肠套叠。
2
毕生癌症监测决策
凭证国表里指南，PJS患者需从儿童期启动严格监测：
胃肠谈内镜（包括胃镜、结肠镜和小肠镜查验）提议从8岁启动，每2年进行一次。
胃肠谈内镜（包括胃镜、结肠镜和小肠镜查验）提议从8岁启动，每2年进行一次。
女性患者的监测包括：
乳腺查验或MRI：从25岁起每年查验一次；
妇科超声及相关查验：从6-8岁启动，每12-25个月查验一次；
宫颈癌筛查：从21岁起按老例筛查条目进行。
乳腺查验或MRI：从25岁起每年查验一次；
妇科超声及相关查验：从6-8岁启动，每12-25个月查验一次；
宫颈癌筛查：从21岁起按老例筛查条目进行。
男性患者需进行睾丸超声查验，从4-10岁启动，每2年一次。
胰腺CT或MRI查验提议从30-35岁启动，每1-2年进行一次。
3
眷属成员解决
基因检测：确诊患者的嫡系支属应进行STK11基因检测
产前会诊：关于有明确基因突变的家庭，可商酌产前基因会诊或胚胎植入前遗传学会诊（PGD）
基因检测：确诊患者的嫡系支属应进行STK11基因检测
产前会诊：关于有明确基因突变的家庭，可商酌产前基因会诊或胚胎植入前遗传学会诊（PGD）
七、给家长的相等提醒
如若您的孩子出现以下情况，请务必警惕PJS的可能：
口唇、手指、足底有不解原因的深褐色黑点，且自幼就有
反复腹痛、便血、贫血，尤其是缺铁性贫血
儿童期发生肠套叠或肠禁绝
眷属中有相通皮肤施展或消化谈息肉病史
口唇、手指、足底有不解原因的深褐色黑点，且自幼就有
反复腹痛、便血、贫血，尤其是缺铁性贫血
儿童期发生肠套叠或肠禁绝
眷属中有相通皮肤施展或消化谈息肉病史
作家
钟雪梅
齐门医科大学附属齐门儿童医学中心消化内科主任、主任医师
参考文件
Yamamoto H, et al. Clinical Guidelines for Diagnosis and Management of Peutz-Jeghers Syndrome in Children and Adults. Digestion. 2023.
文、摄 | 钟雪梅
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